همه چیز درباره بیماری ای بی
اپیدرمولیز بولوسا (EB) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. بیماری ای بی در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.
تاریخ انتشار : چهارشنبه ۲۹ دی ۱۳۹۵ ساعت ۱۳:۰۱
 
همه چیز درباره بیماری ای بی
 
اپیدرمولیز بولوسا (EB) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. بیماری ای بی در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

به گزارش تحریرنو، دکتر محمدعلی نیلفروش زاده رییس انجمن متخصصین پوست ایران می‌گوید: بیماری ای بی، یک بیماری ‍ژنتیک و ارثی است، در نتیجه اگر شخصی در نسل‌های اول، دوم و سوم خود این بیماری را داشته یا ازدواج فامیلی انجام داده باشد، احتمال بروز این بیماری برایش وجود دارد. این بیماری ۳۱ نوع یا تیپ دارد و در ۴ گروه دسته‌بندی می‌شود که ۱۷ ژن به آن مربوط است و این ۱۷ ژن عامل بیماری به شمار می‌روند. اگر نوع ژن غالب باشد بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می‌شود و احتمال این که فرزندی با بیماری ای بی متولد شود به ۵۰ درصد می‌رسد.

وی ادامه می دهد: در شکل مغلوب، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود و در این صورت احتمال تولد نوزادی با مشخصات ای بی به یک فرزند از ۴ بارداری می‌رسد. همچنین‌ ای‌ بی‌ می‌تواند از طریق جهش در یک ژن که هنگام شکل‌گیری تخم یا اسپرم سلول جنسی در یکی از والدین اتفاق می‌افتد، به وجود بیاید. افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می‌شوند ممکن است دچار حساسیت‌های غذایی بشوند. این در حالی است که بیماران نباید حساسیت‌های غذایی داشته باشند چون این بیماران مشکلات غذایی عمده‌ای دارند. یکی از عمده دلایل ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی است. به همین دلیل، کارشناسان تاکید دارند، افراد در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را جدی بگیرند.

رییس مرکز تحقیقات پوست و سلول های بنیادی توضیح می‌دهد: طول عمر کودکان با توجه به نوع و شدت درگیری متفاوت است . در نوع خفیف طول عمر طبیعی است. در گروه شدید طول عمر به دلیل عفونت‌های مکرر در دوران بیماری کمتر خواهد بود. این موضوع هم بستگی به وضعیت بهداشتی و مراقبت‌ها دارد. طول عمر در این گروه بین ۱۵ تا ۲۵ سال در نوسان است. و در نوع خیلی شدید، در اکثر زمان‌ها کودک زنده نمی‌ماند و در بدو تولد یا حتی قبل از تولد به علت نفوذ بیماری در اندام‌های داخلی فوت می‌کند.

وی درباره علائم بیماری چنین عنوان می کند: نشانه های عفونت قرمزی و گرما پیرامون یک ناحیه ی باز از پوست، چرک یا یک ترشح زرد رنگ، وجود کراست و دلمه شدید روی سطح زخم، خط قرمز یا لایه ای زیر پوست که به دور از ناحیه تاول زده گسترده می شود. کودکان مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد سالم هستند اما چند ساعت بعد از تولد تاول‌ها و زخم هایی بر بدن به خصوص دست و پای این بیماران ایجاد می‌شود با توجه به تحقیقات انجام شده در مورد جهش‌های ژنتیکی مربوط به بیماری ای بی می‌توان جهش ژن مخصوص را در خانواده‌ها تعیین کرد و با توجه به آن تست‌های پیش از تولد جنین در خطر ای بی (معمولا هفته ۸ تا ۱۰) را بررسی نمود. همچنین یک مشاور ژنتیک می‌تواند مشاوراتی درباره بارداری در خانواده های مستعد به بیماری ای بی به زوجین داده و نقش مهمی در جلوگیری از افزایش این بیماری ایفا کند. به‌طور کلی توصیه می‌شود از ازدواج‌های فامیلی خودداری کرده تا شاهد گستردگی این نوع بیماری‌ها نباشیم.

دکتر نیلفروش زاده می گوید: بیماری ای بی با اختلال و درگیری سیستم ایمنی بدن آغاز می‌شود و در مدت زمانی اندک پس از تولد در نوزادان مبتلا به این بیماری به شکل تاول و زخم‌های شدید بروز پیدا می‌کند. این بیماری در نتیجه کمبود پروتئین در لایه‌های پوست ظاهر می‌شود. طی روند بیماری، بدن توان پوست‌سازی را از دست می‌دهد و همین عارضه موجب شکنندگی و خشکی بیش از حد و بلند شدن پوست بدن می‌شود که به محض برخورد با جسم جامد یا حتی وارد آمدن کمی فشار می‌شکند و زخم‌هایی از لایه‌های سطحی پوست گرفته تا اعماق بدن به وجود می‌آید، زخم‌هایی دردناک و غرقابل توصیف، تا آنجا که مبتلایان به‌‌ ای بی‌، درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.
این بیماری فقط در ظاهر نیست بلکه از درون هم باعث از بین رفتن بافت های بیرونی و مخاطی بدن می‌شود. مری، نای، روده بزرگ و کوچک این کودکان اکثرا پر از زخم و مانع غذاخوردن و تنفس درست و همچنین دفع مناسب می‌شود. این بیماران در معرض ابتلا به سرطان پوست نیز قرار دارند.

دانشیار پوست دانشگاه علوم پزشکي تهران بیان می کند: هنوز درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و داروهای موجود تنها از شدت این بیماری می‌کاهد. تنها راهکار التیام درد این بیماران، پانسمان های مخصوص بیماران است که‌ گاه هزینه‌های بالایی در بر دارد. اگرچه این بیماری درمان قطعی ندارد اما به وسیله ژن درمانی با پیوند سلول های اپیدرمال خود شخص که قبلا ژن سلول های کراتینوسیت نگهدارنده کلاژن در آن اصلاح شده می توان امید به بهبود وضعیت بیماران به ویژه اشکال شدید آن داشت. همچنین تحقیقاتی در مورد درمان به وسیله سلول های آلوگرافت (از شخص دیگر) انجام شده که با موفقیت کمی همراه بوده است. به علاوه ترمیم زخم هایی‌که بهبود نیافته اند، توسط یک پوشش زخم مخصوص یا پوستی که به لحاظ بیولوژیکی گسترش یافته و یا پوست مصنوعی در تحقیقات مورد استفاده قرار گرفته است.
کد مطلب: 9665